総論
わが国の新生児マススクリーニングの歩みと今後の課題……大浦敏博
タンデムマススクリーニング:国内外の状況とわが国の課題……山口清次
スクリーニング陽性時の説明と対応―精密医療機関の実践から考える周産期医療との連携―……渡邊順子
タンデムマス法を用いた検査……味原さや香 他
タンデムマス法以外の方法を用いた検査……望月 弘
新生児マススクリーニングの各地域での取り組み
東京都における新生児マススクリーニング(NBS)の現況と展望……渡辺和宏 他
栃木県……山形崇倫 他
岐阜県(東海マススクリーニング推進協会)……門脇紗織 他
大阪府……位田 忍 他
各論
現行の新生児マススクリーニング対象疾患
脂肪酸代謝異常症……湯浅光織
有機酸代謝異常症……松井美樹 他
アミノ酸代謝異常症……濱崎考史
糖代謝異常症(ガラクトース血症)……齋藤寧子 他
先天性甲状腺機能低下症……田島敏広
先天性副腎皮質過形成症……谷本英里 他
拡大新生児マススクリーニング対象疾患
脊髄性筋萎縮症……本橋裕子
原発性免疫不全症(SCID,B細胞欠損症)……今井耕輔
ライソゾーム病……澤田貴彰 他
副腎白質ジストロフィー……下澤伸行
研究 当院における過去10年間のB群溶血性レンサ球菌(GBS)の感染予防の取り組みと,妊婦GBSスクリーニング陽性率と新生児侵襲性GBS感染症発症率の変遷……柴垣有希 他