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周産期医学

周産期医学56巻3号(3月号)

いま知っておきたい 先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

判型 B5
頁数 112
発行 2026年3月

定価:3,190円(税込)在庫有り
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目次

目次
総論
 わが国の新生児マススクリーニングの歩みと今後の課題……大浦敏博
 タンデムマススクリーニング:国内外の状況とわが国の課題……山口清次
 スクリーニング陽性時の説明と対応―精密医療機関の実践から考える周産期医療との連携―……渡邊順子
 タンデムマス法を用いた検査……味原さや香 他
 タンデムマス法以外の方法を用いた検査……望月 弘
 新生児マススクリーニングの各地域での取り組み
  東京都における新生児マススクリーニング(NBS)の現況と展望……渡辺和宏 他
  栃木県……山形崇倫 他
  岐阜県(東海マススクリーニング推進協会)……門脇紗織 他
  大阪府……位田 忍 他
各論
 現行の新生児マススクリーニング対象疾患
  脂肪酸代謝異常症……湯浅光織
  有機酸代謝異常症……松井美樹 他
  アミノ酸代謝異常症……濱崎考史
  糖代謝異常症(ガラクトース血症)……齋藤寧子 他
  先天性甲状腺機能低下症……田島敏広
  先天性副腎皮質過形成症……谷本英里 他
 拡大新生児マススクリーニング対象疾患
  脊髄性筋萎縮症……本橋裕子
  原発性免疫不全症(SCID,B細胞欠損症)……今井耕輔
  ライソゾーム病……澤田貴彰 他
  副腎白質ジストロフィー……下澤伸行

研究 当院における過去10年間のB群溶血性レンサ球菌(GBS)の感染予防の取り組みと,妊婦GBSスクリーニング陽性率と新生児侵襲性GBS感染症発症率の変遷……柴垣有希 他