総論
　わが国の新生児マススクリーニングの歩みと今後の課題……大浦敏博
　タンデムマススクリーニング：国内外の状況とわが国の課題……山口清次
　スクリーニング陽性時の説明と対応―精密医療機関の実践から考える周産期医療との連携―……渡邉順子
　タンデムマス法を用いた検査……味原さや香
　タンデムマス法以外の方法を用いた検査……望月　弘
　新生児マススクリーニングの各地域での取り組み
　　東京都における新生児マススクリーニング（NBS）の現況と展望……渡辺和宏
　　栃木県……山形崇倫
　　岐阜県（東海マススクリーニング推進協会）……門脇紗織
　　大阪府……位田　忍
各論
　現行の新生児マススクリーニング対象疾患
　　脂肪酸代謝異常症……湯浅光織
　　有機酸代謝異常症……小林弘典
　　アミノ酸代謝異常症……濱崎孝史
　　糖代謝異常症（ガラクトース血症）……齋藤寧子
　　先天性甲状腺機能低下症……田島敏広
　　先天性副腎皮質過形成症……谷本英里
　拡大新生児マススクリーニング対象疾患
　　脊髄性筋萎縮症……本橋裕子
　　原発性免疫不全症（SCID，B細胞欠損症）……今井耕輔
　　ライソゾーム病……澤田貴彰
　　副腎白質ジストロフィー……下澤伸行