総論
小児医療・周産期医療における遺伝学的検査の意義と発展……黒澤健司
遺伝学的検査―どのタイミングでどの検査を実施すべきか……黒田友紀子
遺伝カウンセリングの基本概念……小杉眞司
ゲノム医療の実現をめぐる制度的・倫理的・教育的考究……鈴木美香

各論
いつどのように検査するか
　非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）の現状とそのほかの出生前遺伝学的検査，また着床前遺伝学的検査について……佐々木愛子
　新生児期の遺伝学的検査……武内俊樹
　小児期の遺伝学的検査……大場大樹
　思春期・青年期の遺伝学的検査―遺伝性腫瘍症候群……山崎文登
　予防医療と遺伝学的検査―遺伝性腫瘍症候群……岡崎哲也
検査手法別
　染色体検査の基礎と臨床……清水健司
　マイクロアレイ染色体検査（アレイCGH）……山本俊至
　がん遺伝子パネル検査・血液がん遺伝子パネル検査……吉田健一
　エクソーム解析・全ゲノム解析とその活用……鈴木寿人
　遺伝子発現解析とエピジェネティクス……鏡　雅代
遺伝カウンセリングの実践
　出生前遺伝カウンセリングの実際……田中雄也
　小児遺伝カウンセリングの課題……二川弘司
　成人遺伝カウンセリングの実際……三須久美子 他 213
　遺伝情報と心理的影響……米井　歩
　遺伝カウンセラーの役割と養成……西垣昌和
　遠隔遺伝カウンセリング……青木美紀子

症例
　メカジキによるfood protein-induced enterocolitis syndrome　（FPIES）の1例……森田　翔 他