Ⅰ．総論
　1．小児疾患におけるゲノム医療……加藤元博
　2．遺伝子治療の現状と今後の展開……小野寺雅史
　3．診断エラー……王　謙之・他
　4．医学研究と不正行為：論文執筆を例に……真部　淳
Ⅱ．先天代謝異常
　1．フェニルアラニン代謝異常症……濱崎考史
　2．遺伝性高チロシン血症……坂本理恵子・他
　3．ホモシスチン尿症……和田陽一・他
　4．高メチオニン血症……田中藤樹
　5．メープルシロップ尿症……石毛美夏
　6．非ケトーシス型高グリシン血症……呉　繁夫
　7．シトリン欠損症……沼倉周彦
　8．尿素サイクル異常症……松本志郎・他
　9．リジン尿性蛋白不耐症……野口篤子
　10．ミトコンドリア病……村山　圭・他
　11．イソ吉草酸血症……古城真秀子
　12．マルチプルカルボキシラーゼ欠損症……市野井那津子
　13．プロピオン酸血症……但馬　剛・他
　14．メチルマロン酸血症……中島葉子
　15．ケトン体代謝異常症……笹井英雄
　16．グルタル酸血症1型……長谷川有紀
　17．カルニチン代謝異常症……小林弘典・他
　18．アシルCoA脱水素酵素欠損症……坊　亮輔
　19．グルタル酸血症2型……山田健治
　20．Lesch-Nyhan症候群……中島葉子・他
　21．ペルオキシソーム病……下澤伸行
　22．ムコ多糖症……知念安紹
　23．ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型……近藤秀仁・他
　24．ガングリオシド蓄積症―GM1・GM2ガングリオシドーシス―……小林博司
　25．異染性脳白質ジストロフィー……大橋十也
　26．Niemann-Pick病―酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症とNiemann-Pick病C型……高橋　勉
　27．Gaucher病……櫻井　謙
　28．Fabry病……小林正久
　29．Krabbe病……酒井規夫
　30．Pompe病……蘇　哲民・他
　31．糖原病―肝型糖原病を中心に……福田冬季子
　32．ガラクトース血症……和田陽一
　33．フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症……畑　郁江・他
　34．胆汁酸代謝異常症……水落建輝・他
　35．Wilson病……清水教一
　36．Menkes病，occipital horn症候群……児玉浩子
Ⅲ．神経疾患
　1．神経疾患と遺伝子検索……石井敦士
　2．神経管閉鎖不全―二分脊椎，脊髄髄膜瘤，脊髄脂肪腫……栗原　淳
　3．大脳の形成異常―脳梁欠損，全前脳胞症，滑脳症，異所性灰白質……加藤光広
　4．小脳，脳幹の発生異常……齋藤貴志
　5．水頭症……永井靖識・他
　6．脳脊髄液減少症（低髄液圧症候群）……篠永正道
　7．くも膜囊胞……稲垣隆介
　8．硬膜下水腫……宮川　正
　9．結節性硬化症……水口　雅
　10．Sturge-Weber症候群……新見康成・他
　11．神経線維腫症（von Recklinghausen病）……松尾宗明
　12．細菌性髄膜炎，結核性髄膜炎，無菌性髄膜炎……細矢光亮
　13．ウイルス性脳炎……齋藤昭彦
　14．急性脳症……奥村彰久
　15．自己抗体介在性脳疾患―抗NMDA受容体脳炎など……小俣　卓
　16．脳膿瘍，硬膜下膿瘍……笹澤裕樹・他
　★頭部外傷 ⇒ 病態生理2「Ⅹ．事故」
　17．非外傷性頭蓋内出血……田邊雄大
　18．脳梗塞，静脈洞血栓症……北見欣一
　19．もやもや病……菱川朋人・他
　20．急性小児片麻痺……菊池健二郎・他
　21．脳動静脈奇形……竹本　理
　22．大脳白質変性症……小坂　仁・他
　23．亜急性硬化性全脳炎（SSPE）……松重武志
　24．急性小脳失調症……内野俊平
　25．急性散在性脳脊髄炎……鳥巣浩幸
　26．多発性硬化症，視神経脊髄炎……金子仁彦
　27．脊髄小脳変性症，脊髄小脳失調症……佐々木征行
　28．小舞踏病，PANDAS……林　雅晴
　29．大脳基底核疾患……須貝研司
　30．Rett症候群……伊藤雅之
　31．脳性麻痺……荒井　洋
　32．低酸素性脳症……山田香里・他
　33．てんかん……白石秀明
　34．熱性けいれん……夏目　淳
　35．グルコーストランスポーター1欠損症……青天目信
　36．片頭痛・周期性嘔吐症候群……山中　岳・他
　37．後天性失語症……太田健人・他
　38．急性横断性脊髄炎……桃木恵美子・他
　39．脊髄性筋萎縮症……荒川玲子
　40．多発性神経炎，多発性ニューロパチー……藤井克則
　41．遺伝性運動感覚性ニューロパチー……漆畑　伶
　42．先天性無痛無汗症……久保田雅也
　43．顔面神経麻痺……濵田昌史
　44．可逆性後頭葉白質脳症……山本啓之
Ⅳ．筋疾患
　1．遺伝性筋疾患……小牧宏文
　2．Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー……竹下絵里・他
　3．肢帯型筋ジストロフィー……村上信行
　4．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー……荒畑　創
　5．Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー……池田（谷口）真理子
　6．遠位型ミオパチー……竹島泰弘
　7．福山型先天性筋ジストロフィー……石垣景子
　8．先天性筋ジストロフィー（非福山型先天性筋ジストロフィー）……齊藤利雄・他
　9．筋強直性ジストロフィー……中森雅之
　10．先天性ミオパチー……石川悠加
　11．先天性ミオトニア，先天性パラミオトニア……米野翔太・他
　12．代謝性ミオパチー……服部文子
　13．内分泌性ミオパチー……斎藤良彦・他
　★ミトコンドリア病―分子病態と創薬の最前線 ⇒「Ⅱ．先天代謝異常」
　14．重症筋無力症……稲葉雄二
　15．感染性筋炎……西村謙一
　16．悪性高熱症……久保田雅也
　17．横紋筋融解症，挫滅症候群……本橋裕子
　18．周期性四肢麻痺……馬場信平
Ⅴ．骨・運動器疾患
　1．骨成長……難波範行
　2．骨塩定量検査法……長谷川高誠・他
　3．学校における運動器検診の意義……鎌田浩史
　4．骨形成不全症……望月　弘
　5．Perthes病……岡　佳伸
　6．大腿骨頭すべり症……川口泰彦・他
　7．乳児期の股関節脱臼……渡邉　信
　8．先天性内反足……大関　覚・他
　9．O脚，X脚……坂本優子・他
　10．脊柱側弯症……渡辺航太
　11．脚長不等……和田晃房
　12．上肢の先天異常，多指症，合指症……関　敦仁
　13．二分脊椎……河本和泉
　14．多発性関節拘縮症……柿崎　潤
　15．Klippel-Feil症候群……古矢丈雄・他
　16．炎症性疾患―骨髄炎，化膿性関節炎，仙腸関節炎……星野裕信
　17．筋疾患，神経疾患に伴う二次性関節変形……田中弘志
　18．血友病性関節症……竹谷英之
　19．多発性外骨腫症……篠田裕介
　20．ステロイド性骨粗鬆症……窪田拓生
　21．斜頸―炎症性斜頸，環軸関節回旋位固定を含めて……落合達宏
Ⅵ．発達障害，心身症，精神疾患
　1．反応性愛着障害……杉山登志郎
　2．ことばの遅れ……小倉加恵子
　3．複合性局所疼痛症候群……永井　章
　4．心的外傷後ストレス障害……宇佐美政英
　5．知的能力障害/知的発達症……田邊文子・他
　6．選択性緘黙（場面緘黙）……金原洋治
　7．自閉スペクトラム症……神尾陽子
　8．注意欠如・多動症……宮尾益知
　9．反抗挑発症，素行症……田中康雄
　10．限局性学習症……宇野　彰
　11．発達性協調運動障害……笹田　哲
　12．睡眠―覚醒障害……福水道郎
　13．不安症，強迫症……岡田あゆみ
　14．解離症，身体症状症……竹中義人
　15．習癖異常，神経症性習癖……浦谷光裕・他
　16．神経性やせ症……井上　建・他
　17．統合失調症……山岸正典
　18．抑うつ障害，双極性障害……小平雅基
　19．自殺企図……松本俊彦
　20．不登校……松島礼子
　21．いじめ……石谷暢男
　22．子ども虐待……小橋孝介
　23．LGBTQ（性的マイノリティ）―性別不合を中心に……中塚幹也
　24．ゲーム症，ゲーム障害……中山秀紀
　25．起立性調節障害……石崎優子
Ⅶ．血液・腫瘍性疾患
　1．鉄欠乏性貧血……吉野　浩
　2．遺伝性球状赤血球症……宮村能子
　3．自己免疫性溶血性貧血……梶原道子
　4．血色素異常症……山城安啓
　5．再生不良性貧血……吉田奈央
　6．先天性骨髄不全症候群―Fanconi貧血およびDiamond-Blackfan貧血……濱　麻人
　7．免疫性血小板減少症……森麻希子
　8．先天性血小板減少症，血小板機能異常症……石黒　精
　9．血友病……長江千愛
　10．ADAMTS13欠損症，von Willebrand病……野上恵嗣
　11．播種性血管内凝固……石原　卓
　12．ビタミンK欠乏性出血症……塚本桂子
　13．急性リンパ性白血病……岡本康裕
　14．急性骨髄性白血病……富澤大輔
　15．慢性骨髄性白血病……遠野千佳子
　16．骨髄異形成症候群，若年性骨髄単球性白血病……平林真介
　17．Down症候群関連骨髄増殖症―一過性異常骨髄増殖症およびDown症候群関連骨髄性白血病……長谷川大輔
　18．リンパ腫（Hodgkinリンパ腫，非Hodgkinリンパ腫）……関水匡大
　19．血球貪食性リンパ組織球症……大場詩子・他
　20．Langerhans細胞組織球症……坂本謙一
　21．移植片対宿主病……梅田雄嗣
　22．類洞閉塞症候群，移植関連血栓性微小血管障害……坂口大俊
　23．神経芽腫……柳生茂希
　24．腎芽腫（Wilms腫瘍）……望月慎史
　25．網膜芽細胞腫……清谷知賀子
　26．胚細胞腫瘍……佐藤雄也
　27．骨肉腫，Ewing肉腫……細谷要介
　28．横紋筋肉腫……白川奈美・他
　29．肝芽腫……渡邉健一郎
　30．中枢神経系胎児性腫瘍（髄芽腫，ATRTなど）……山崎夏維
　31．中枢神経系胚細胞腫瘍……寺島慶太
　32．神経膠腫，上衣腫……福岡講平
　33．遺伝性腫瘍―Li Fraumeni症候群を小児遺伝性腫瘍のモデルとして……服部浩佳
Ⅷ．境界領域疾患
　1．斜視……野呂　充
　2．屈折異常，弱視……根岸貴志
　3．先天鼻涙管閉塞……田中　寛
　4．白内障，緑内障……富田剛司
　5．先天色覚異常……中村かおる
　6．結膜炎……内尾英一
　7．ぶどう膜炎……後藤　浩
　8．反対咬合……駒澤大悟・他
　9．外耳奇形―小耳症，先天性耳瘻孔，外耳道狭窄症，外耳道閉鎖症……橋本　研・他
　★未熟児網膜症 ⇒ 病態生理2「Ⅱ．新生児疾患」
　10．中耳炎……仲野敦子
　11．難聴……守本倫子
　12．鼻副鼻腔炎……増田佐和子
　13．後鼻孔閉鎖症……村上大輔・他
　14．鼻出血……山田武千代
　15．口唇裂，口蓋裂……三島克章
　16．舌小帯短縮症……井上美津子
　17．口蓋扁桃・咽頭扁桃関連疾患……高橋　希
　18．母斑（あざ）……酒井成貴
　19．血管腫・血管奇形（脈管異常）……小関道夫
　20．伝染性膿痂疹……桜井博毅
　21．変形性斜頭症……三宅裕治
付録
　1）日本小児食事摂取基準……吉田　圭・他
　2）体表面積の算出法……吉田　圭・他
　3）特殊ミルクの組成……小川えりか
　4）デンバー発達記録票……石井和嘉子
　5）Tanner性成熟度判定の図……吉田　圭・他
　6）小児標準身長・体重（最新版）

Key Words Index