Ⅰ.総論
1.小児疾患におけるゲノム医療……加藤元博
2.遺伝子治療の現状と今後の展開……小野寺雅史
3.診断エラー……王 謙之・他
4.医学研究と不正行為:論文執筆を例に……真部 淳
Ⅱ.先天代謝異常
1.フェニルアラニン代謝異常症……濱崎考史
2.遺伝性高チロシン血症……坂本理恵子・他
3.ホモシスチン尿症……和田陽一・他
4.高メチオニン血症……田中藤樹
5.メープルシロップ尿症……石毛美夏
6.非ケトーシス型高グリシン血症……呉 繁夫
7.シトリン欠損症……沼倉周彦
8.尿素サイクル異常症……松本志郎・他
9.リジン尿性蛋白不耐症……野口篤子
10.ミトコンドリア病……村山 圭・他
11.イソ吉草酸血症……古城真秀子
12.マルチプルカルボキシラーゼ欠損症……市野井那津子
13.プロピオン酸血症……但馬 剛・他
14.メチルマロン酸血症……中島葉子
15.ケトン体代謝異常症……笹井英雄
16.グルタル酸血症1型……長谷川有紀
17.カルニチン代謝異常症……小林弘典・他
18.アシルCoA脱水素酵素欠損症……坊 亮輔
19.グルタル酸血症2型……山田健治
20.Lesch-Nyhan症候群……中島葉子・他
21.ペルオキシソーム病……下澤伸行
22.ムコ多糖症……知念安紹
23.ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型……近藤秀仁・他
24.ガングリオシド蓄積症―GM1・GM2ガングリオシドーシス―……小林博司
25.異染性脳白質ジストロフィー……大橋十也
26.Niemann-Pick病―酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症とNiemann-Pick病C型……高橋 勉
27.Gaucher病……櫻井 謙
28.Fabry病……小林正久
29.Krabbe病……酒井規夫
30.Pompe病……蘇 哲民・他
31.糖原病―肝型糖原病を中心に……福田冬季子
32.ガラクトース血症……和田陽一
33.フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症……畑 郁江・他
34.胆汁酸代謝異常症……水落建輝・他
35.Wilson病……清水教一
36.Menkes病,occipital horn症候群……児玉浩子
Ⅲ.神経疾患
1.神経疾患と遺伝子検索……石井敦士
2.神経管閉鎖不全―二分脊椎,脊髄髄膜瘤,脊髄脂肪腫……栗原 淳
3.大脳の形成異常―脳梁欠損,全前脳胞症,滑脳症,異所性灰白質……加藤光広
4.小脳,脳幹の発生異常……齋藤貴志
5.水頭症……永井靖識・他
6.脳脊髄液減少症(低髄液圧症候群)……篠永正道
7.くも膜囊胞……稲垣隆介
8.硬膜下水腫……宮川 正
9.結節性硬化症……水口 雅
10.Sturge-Weber症候群……新見康成・他
11.神経線維腫症(von Recklinghausen病)……松尾宗明
12.細菌性髄膜炎,結核性髄膜炎,無菌性髄膜炎……細矢光亮
13.ウイルス性脳炎……齋藤昭彦
14.急性脳症……奥村彰久
15.自己抗体介在性脳疾患―抗NMDA受容体脳炎など……小俣 卓
16.脳膿瘍,硬膜下膿瘍……笹澤裕樹・他
★頭部外傷 ⇒ 病態生理2「Ⅹ.事故」
17.非外傷性頭蓋内出血……田邊雄大
18.脳梗塞,静脈洞血栓症……北見欣一
19.もやもや病……菱川朋人・他
20.急性小児片麻痺……菊池健二郎・他
21.脳動静脈奇形……竹本 理
22.大脳白質変性症……小坂 仁・他
23.亜急性硬化性全脳炎(SSPE)……松重武志
24.急性小脳失調症……内野俊平
25.急性散在性脳脊髄炎……鳥巣浩幸
26.多発性硬化症,視神経脊髄炎……金子仁彦
27.脊髄小脳変性症,脊髄小脳失調症……佐々木征行
28.小舞踏病,PANDAS……林 雅晴
29.大脳基底核疾患……須貝研司
30.Rett症候群……伊藤雅之
31.脳性麻痺……荒井 洋
32.低酸素性脳症……山田香里・他
33.てんかん……白石秀明
34.熱性けいれん……夏目 淳
35.グルコーストランスポーター1欠損症……青天目信
36.片頭痛・周期性嘔吐症候群……山中 岳・他
37.後天性失語症……太田健人・他
38.急性横断性脊髄炎……桃木恵美子・他
39.脊髄性筋萎縮症……荒川玲子
40.多発性神経炎,多発性ニューロパチー……藤井克則
41.遺伝性運動感覚性ニューロパチー……漆畑 伶
42.先天性無痛無汗症……久保田雅也
43.顔面神経麻痺……濵田昌史
44.可逆性後頭葉白質脳症……山本啓之
Ⅳ.筋疾患
1.遺伝性筋疾患……小牧宏文
2.Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー……竹下絵里・他
3.肢帯型筋ジストロフィー……村上信行
4.顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー……荒畑 創
5.Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー……池田(谷口)真理子
6.遠位型ミオパチー……竹島泰弘
7.福山型先天性筋ジストロフィー……石垣景子
8.先天性筋ジストロフィー(非福山型先天性筋ジストロフィー)……齊藤利雄・他
9.筋強直性ジストロフィー……中森雅之
10.先天性ミオパチー……石川悠加
11.先天性ミオトニア,先天性パラミオトニア……米野翔太・他
12.代謝性ミオパチー……服部文子
13.内分泌性ミオパチー……斎藤良彦・他
★ミトコンドリア病―分子病態と創薬の最前線 ⇒「Ⅱ.先天代謝異常」
14.重症筋無力症……稲葉雄二
15.感染性筋炎……西村謙一
16.悪性高熱症……久保田雅也
17.横紋筋融解症,挫滅症候群……本橋裕子
18.周期性四肢麻痺……馬場信平
Ⅴ.骨・運動器疾患
1.骨成長……難波範行
2.骨塩定量検査法……長谷川高誠・他
3.学校における運動器検診の意義……鎌田浩史
4.骨形成不全症……望月 弘
5.Perthes病……岡 佳伸
6.大腿骨頭すべり症……川口泰彦・他
7.乳児期の股関節脱臼……渡邉 信
8.先天性内反足……大関 覚・他
9.O脚,X脚……坂本優子・他
10.脊柱側弯症……渡辺航太
11.脚長不等……和田晃房
12.上肢の先天異常,多指症,合指症……関 敦仁
13.二分脊椎……河本和泉
14.多発性関節拘縮症……柿崎 潤
15.Klippel-Feil症候群……古矢丈雄・他
16.炎症性疾患―骨髄炎,化膿性関節炎,仙腸関節炎……星野裕信
17.筋疾患,神経疾患に伴う二次性関節変形……田中弘志
18.血友病性関節症……竹谷英之
19.多発性外骨腫症……篠田裕介
20.ステロイド性骨粗鬆症……窪田拓生
21.斜頸―炎症性斜頸,環軸関節回旋位固定を含めて……落合達宏
Ⅵ.発達障害,心身症,精神疾患
1.反応性愛着障害……杉山登志郎
2.ことばの遅れ……小倉加恵子
3.複合性局所疼痛症候群……永井 章
4.心的外傷後ストレス障害……宇佐美政英
5.知的能力障害/知的発達症……田邊文子・他
6.選択性緘黙(場面緘黙)……金原洋治
7.自閉スペクトラム症……神尾陽子
8.注意欠如・多動症……宮尾益知
9.反抗挑発症,素行症……田中康雄
10.限局性学習症……宇野 彰
11.発達性協調運動障害……笹田 哲
12.睡眠―覚醒障害……福水道郎
13.不安症,強迫症……岡田あゆみ
14.解離症,身体症状症……竹中義人
15.習癖異常,神経症性習癖……浦谷光裕・他
16.神経性やせ症……井上 建・他
17.統合失調症……山岸正典
18.抑うつ障害,双極性障害……小平雅基
19.自殺企図……松本俊彦
20.不登校……松島礼子
21.いじめ……石谷暢男
22.子ども虐待……小橋孝介
23.LGBTQ(性的マイノリティ)―性別不合を中心に……中塚幹也
24.ゲーム症,ゲーム障害……中山秀紀
25.起立性調節障害……石崎優子
Ⅶ.血液・腫瘍性疾患
1.鉄欠乏性貧血……吉野 浩
2.遺伝性球状赤血球症……宮村能子
3.自己免疫性溶血性貧血……梶原道子
4.血色素異常症……山城安啓
5.再生不良性貧血……吉田奈央
6.先天性骨髄不全症候群―Fanconi貧血およびDiamond-Blackfan貧血……濱 麻人
7.免疫性血小板減少症……森麻希子
8.先天性血小板減少症,血小板機能異常症……石黒 精
9.血友病……長江千愛
10.ADAMTS13欠損症,von Willebrand病……野上恵嗣
11.播種性血管内凝固……石原 卓
12.ビタミンK欠乏性出血症……塚本桂子
13.急性リンパ性白血病……岡本康裕
14.急性骨髄性白血病……富澤大輔
15.慢性骨髄性白血病……遠野千佳子
16.骨髄異形成症候群,若年性骨髄単球性白血病……平林真介
17.Down症候群関連骨髄増殖症―一過性異常骨髄増殖症およびDown症候群関連骨髄性白血病……長谷川大輔
18.リンパ腫(Hodgkinリンパ腫,非Hodgkinリンパ腫)……関水匡大
19.血球貪食性リンパ組織球症……大場詩子・他
20.Langerhans細胞組織球症……坂本謙一
21.移植片対宿主病……梅田雄嗣
22.類洞閉塞症候群,移植関連血栓性微小血管障害……坂口大俊
23.神経芽腫……柳生茂希
24.腎芽腫(Wilms腫瘍)……望月慎史
25.網膜芽細胞腫……清谷知賀子
26.胚細胞腫瘍……佐藤雄也
27.骨肉腫,Ewing肉腫……細谷要介
28.横紋筋肉腫……白川奈美・他
29.肝芽腫……渡邉健一郎
30.中枢神経系胎児性腫瘍(髄芽腫,ATRTなど)……山崎夏維
31.中枢神経系胚細胞腫瘍……寺島慶太
32.神経膠腫,上衣腫……福岡講平
33.遺伝性腫瘍―Li Fraumeni症候群を小児遺伝性腫瘍のモデルとして……服部浩佳
Ⅷ.境界領域疾患
1.斜視……野呂 充
2.屈折異常,弱視……根岸貴志
3.先天鼻涙管閉塞……田中 寛
4.白内障,緑内障……富田剛司
5.先天色覚異常……中村かおる
6.結膜炎……内尾英一
7.ぶどう膜炎……後藤 浩
8.反対咬合……駒澤大悟・他
9.外耳奇形―小耳症,先天性耳瘻孔,外耳道狭窄症,外耳道閉鎖症……橋本 研・他
★未熟児網膜症 ⇒ 病態生理2「Ⅱ.新生児疾患」
10.中耳炎……仲野敦子
11.難聴……守本倫子
12.鼻副鼻腔炎……増田佐和子
13.後鼻孔閉鎖症……村上大輔・他
14.鼻出血……山田武千代
15.口唇裂,口蓋裂……三島克章
16.舌小帯短縮症……井上美津子
17.口蓋扁桃・咽頭扁桃関連疾患……高橋 希
18.母斑(あざ)……酒井成貴
19.血管腫・血管奇形(脈管異常)……小関道夫
20.伝染性膿痂疹……桜井博毅
21.変形性斜頭症……三宅裕治
付録
1)日本小児食事摂取基準……吉田 圭・他
2)体表面積の算出法……吉田 圭・他
3)特殊ミルクの組成……小川えりか
4)デンバー発達記録票……石井和嘉子
5)Tanner性成熟度判定の図……吉田 圭・他
6)小児標準身長・体重(最新版)
Key Words Index