13trisomy・18trisomy……高橋正貴・他
21trisomy……藤雄木亨真・他
ATR-X症候群……渡辺稔彦・他
Bardet-Biedl症候群……藤村　匠・他
CHARGE症候群（CHD7疾患）……高安　肇
Costello症候群……吉澤信輔
Currarino症候群……金森大輔・他
Cornelia de Lange症候群……髙山勝平・他
Ehlers-Danlos症候群……古金遼也・他
Haddad症候群……四本克己・他
HWW症候群とOHVIRA症候群……東間未来・他
Li-Faumeni症候群……金　聖和・他
Methimazole embryopathy……加藤紘隆・他
OEIS complex……梅山知成・他
Peutz-Jeghers症候群……古田繁行
Pfeiffer症候群……山根裕介・他
Prader-Willi症候群……大橋研介・他
Prune belly症候群……野口侑記・他
Sandifer症候群……関岡明憲・他
Simpson-Golabi-Behmel症候群……米田光宏・他
VACTERL連合……小野　滋
Waardenburg症候群……亀岡泰幸・他
4p欠損症候群（Wolf-Hirschhorn症候群）……佐藤英章・他